??? 遺傳疾病

??? 有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母?jìng)鬟f至嬰兒。常見的包括鐮狀細(xì)胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會(huì)受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

??? 如果覺得家族中有可能帶有一種嚴(yán)重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)固素表”中所列的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)因素條件，我建議大家與醫(yī)生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗(yàn)，往往有助于他們決定是否準(zhǔn)備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現(xiàn)代科技已經(jīng)具備了有合理安全水平的技術(shù)，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。

??? 更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發(fā)過后再去因?yàn)楹⒆舆z傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個(gè)健康嬰兒。

??? 隨機(jī)染色體疾病

??? 其他基因疾病并非遺傳導(dǎo)致，但有可能隨機(jī)發(fā)生。精子和卵子相遇時(shí)，彼此會(huì)拿出大約一半的DNA來(lái)，共同構(gòu)成嬰兒的完整染色體構(gòu)成。這數(shù)十億構(gòu)成人類染色體的構(gòu)建模塊，一般稱為堿基對(duì)，健康嬰兒的形成，要求這些堿基對(duì)以差不多完美的方式組合起來(lái)。更讓人驚異的是，這種組合竟然在大多數(shù)情況下都是完美發(fā)生的。有時(shí)候，某些染色體會(huì)被刪除掉，全部染色體也可能丟失，或者會(huì)加進(jìn)一些額外的染色體，結(jié)果導(dǎo)致疾病狀態(tài)。許多智障綜合癥，比如唐氏綜合征(三體性21)就是隨機(jī)基因事件導(dǎo)致的后果。隨機(jī)染色體異常無(wú)法事先得知。

??? 年齡本身也是一個(gè)重大風(fēng)險(xiǎn)因素，極可能發(fā)生隨機(jī)染色體錯(cuò)誤。人在20歲的時(shí)候，染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常之低，差不多是1/500。到了35歲，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)就上升到1/200。年屆49，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)上升到1/10。我建議，生孩子時(shí)年屆35及以上，并到達(dá)第一個(gè)圍產(chǎn)期篩選期(早期超聲波診斷及化驗(yàn))的所有女性，都要考慮接受孕前基因疾病咨詢，并在第二個(gè)圍產(chǎn)期進(jìn)行更詳細(xì)的超聲波檢查。進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)檢查時(shí)，會(huì)用到由超聲波引導(dǎo)的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。絨毛膜絨毛取樣，就是將胎盤的極小部分取下來(lái)化驗(yàn)。這兩種化驗(yàn)都用來(lái)進(jìn)行染色體分析(稱為染色體組型)，這種分析是要尋找染色體疾病的證據(jù)。應(yīng)該與醫(yī)生商量，看看哪種化驗(yàn)最適合自己。在第10章，我將更詳細(xì)地評(píng)估年齡與基因疾病之間的關(guān)系。