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目前我國每年2000萬新生兒中，約有20萬~30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬~120萬，約占每年出生人口總數(shù)的3％~5％。最常見的五種出生缺陷和殘疾依次是：唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。
出生缺陷的八大原因
大多數(shù)出生缺陷主要由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近親結婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加。2.高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風險增高。3.孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏等）可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱裂等。4.孕婦發(fā)生病毒（如風疹病毒）感染會導致出生缺陷。5.孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發(fā)生率。6.孕期使用某些藥物可能致畸。7.孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）可增加胎兒畸形的發(fā)生率。8.孕婦接觸有毒有害物質（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）等會導致出生缺陷。
產(chǎn)前診斷避免出生缺陷
產(chǎn)前診斷是指對胎兒嚴重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應的篩查。提供產(chǎn)前診斷技術服務的醫(yī)療保健機構必須經(jīng)過衛(wèi)生行政部門的審批許可，并接受衛(wèi)生行政與衛(wèi)生監(jiān)督部門的法律監(jiān)督。孕婦有下列情形之一就應當進行產(chǎn)前診斷：
1.羊水過多或者過少者。2.胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握?。3.懷孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質者。4.有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒者。5.曾經(jīng)有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者。6.年齡超過35周歲者。
三道防線預防出生缺陷
第1道防線是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，目前可利用的婚前醫(yī)學檢查和孕前保健具體措施包括：
1.避免近親結婚生育和大齡生育。
2.孕前三個月至孕后三個月補充葉酸可以有效預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
3.食鹽加碘可預防地方性克汀病。
4.孕前三個月接種風疹疫苗。
5.在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病。
6.遠離毒品、戒煙、戒酒。
7.嚴格控制孕期用藥安全。
8.女性應避免接觸有害物質。
第2道防線指減少出生缺陷兒的出生，目前可利用產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，具體方法如下：
1.進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查。
2.進行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查。
3.產(chǎn)前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。
4.懷孕16~24周進行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。
第3道防線指對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預后。目前可利用新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健，具體方式為：
1.進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預。
2.對新生兒進行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期預防和減輕聽力殘疾的程度。
3.開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關節(jié)脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂等，爭取適時進行手術治療。
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