近日，一名懷孕5個月的“準媽媽”，在南京市婦幼保健院引產下一胎只長了一只眼睛、一個無鼻孔的鼻子的“三倍兒”畸形胎兒。據查這對夫婦結婚前未做婚檢和染色體檢查，有關專家擔心，沒有進行婚檢的新婚夫婦從今年開始就進入了生育階段，估計這兩年南京地區的出生缺陷率可能會大幅上升。
畸胎：一只眼睛，鼻子無鼻孔
這名“準媽媽”今年33歲，懷孕21周時到醫院做B超檢查，檢查提示胎兒大腦發育異常。醫生詳細詢問后了解到，該女士一直未做過唐氏篩查，所以建議她做臍帶血穿刺檢查。半個月后，檢查報告出來顯示其18號染色體三體綜合征比率1:20，風險極高。
該女士遂做了引產手術，產下一左右腦未分開、一只眼睛、心臟發育不良的畸形死胎。經醫院產前診斷研究室對胎兒進行染色體檢查發現，這是一個前腦無裂畸形兒，每號染色體都較正常胎兒多長了一條。
罕見：畸胎有69條染色體
南京市婦幼保健院產前診斷研究室主任許爭峰介紹，在健康人體內的每個細胞中有46條染色體，23條來自母親，另外23條從父親遺傳下來。染色體成對出現，而這個胎兒卻出現69條，醫學上稱為“三倍兒”。一般來說，具有異常染色體常導致胚胎發育的障礙，在妊娠早期就會造成妊娠中斷，而這一例能持續到妊娠中期的異常兒是很罕見的。
據介紹，導致胎兒染色體異常的原因主要有兩種：一種是環境中的致畸胎因素，如放射線、病毒和某些藥物等，各種致畸胎因素作用于生殖細胞和處于早期發育的胚胎，導致胎兒染色體異常；另一種是胎兒父母的一方或雙方染色體異常，這些染色體異常的父母，往往從外表上看是正常的，并沒有發育上的缺陷，但其基因如果遺傳給后代，就會導致染色體異常的胎兒及許多疾病發生。染色體異常的攜帶者相當多，大約每250對夫婦中就有1個。在習慣性流產的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。
提醒：高知人群更易生畸形兒
專家介紹，畸形兒除了一些遺傳因素之外，絕大部分都是在排卵、受精的過程中因為基因突變和染色體異常而引起的，如果精子和卵子質量下降就有可能在這個過程中出現染色體排列異常，造成各類畸形和缺陷兒。在生出缺陷兒的產婦中，醫生發現父母接受過高等教育的比較多，如工程師、大學教授、企業管理人員等，而那些從事體力工作的父母則往往比這些“社會精英”更容易產下健康嬰兒。
何以高知人群更易生畸形兒？專家分析認為，染色體缺陷是一般由于偶然的染色體組合錯誤，使一對染色體被三條染色體替代。雖然每個胎兒都會有偶發染色體異常的風險，但是孕婦年齡越大，孕育染色體異常胎兒風險也就越高。婦女的最佳生育年齡是25~30歲，而很多高級知識分子的生育年齡往往偏大，這就使得他們的精子和卵子質量下降，畸形兒的發生率隨之增加。
警惕：導致缺陷兒上升因素
“三倍兒”這樣比較罕見個例的出現，再次提示對染色體異常影響胚胎發育應當予以重視，其直接后果就是導致缺陷兒上升。南京市衛生局有關統計表明，2003年、2004年，南京的出生缺陷率均在千分之七左右，從全國范圍來看，監測到的先天畸形總發生率，同樣呈逐年增加之勢。
專家認為，新生兒出生缺陷率持續上升，表明致畸問題的嚴重性，與環境、食品等污染有很大關系，尤其是室內污染的增加，比如室內甲醛超標、VOC(含苯)超標，氡和石材、瓷具放射性超標等，會嚴重影響胎兒的發育。
專家指出，還有一些因素也不可忽略，如許多常見的遺傳病、傳染病及性病可由母親傳染給胎兒，造成胎兒流產或畸形；孕婦經常化妝也會影響胎兒發育；孕婦情緒不好、精神壓力大，可能導致胎兒唇裂或腭裂等；頻繁洗桑拿浴會影響胎兒大腦、脊髓發育；孕婦用藥不慎會導致出生缺陷。
預防：做好婚檢和染色體檢查
據介紹，染色體異常一般具有不可逆轉性，雖然目前醫療界還沒有找到解決這種病癥的治療辦法，但現代醫學已有多種檢查方法可以早期篩查。部分染色體異常的胎兒雖然超聲檢查很難發現，但超聲檢查常會發現一些特征性標記物，如心腔內強回聲光斑、腎盂擴張、腸管回聲增強、腦脈絡膜囊腫、單臍動脈等。還有些基因遺傳可通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育，從而防止、減少不正常的孩子出生。因此，適時的產前檢查診斷具有非常重要的意義。
對此，許爭峰主任建議，結婚前最好做婚檢和染色體檢查，已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的，最好做染色體檢查。特別建議在妊娠早期有明顯致畸胎因素接觸的夫婦，應在妊娠16~20周時，作產前宮內診斷，了解胎兒是否正常，一旦查知異常胎兒就應中止妊娠。另外，懷孕前三個月對胎兒的發育至關重要，孕婦在孕期前三個月一定要注意，盡量避免接觸有毒、有輻射物。
