先天性畸形的發生，遠比一般人想象的還多。大約3％左右的新生兒在出生的時候會有一種主要的結構異常。至于畸形加上發育問題的比率，在1歲左右是7%，到了學齡兒童甚至高達12～14％。
畸形兒的誕生，不但是家庭問題，也是社會和醫療的重要議題。以美國為例，每年大約有12～15萬有重大畸形的新生兒出生，其中17種最重要的畸形，每年的醫療花費是80億美金；兒童住院有30％是由于先天性畸形；先天性畸形也同時是美國嬰兒死亡原因的第一位，超過早產。
導致先天性畸形的原因相當多，除了先天的因素之外，也有許多后天的因素會導致畸形兒，但是仍有許多畸形的原因不明。
先天性畸形的原因和比率
畸形原因 比率
基因—染色體或是單一基因缺陷。 20～25％
胎兒感染—巨細胞病毒、梅毒、德國麻疹、弓漿蟲病、其它。 3～5％
母體的疾病—糖尿病、酗酒、癲癇疾病、其它。 ～4％
毒品、藥物、放射線等。 < 1％
多重原因或是未知。 65～75％
由此可見，大多數的先天性畸形大多不是遺傳，遺傳因素只占了所有畸形的三分之一到四分之一，同時也只有一小部分（大約10％）的畸形和所謂的致畸胎物質有關。尤其在受孕以后的15～60天左右，正是胚胎器官成形的時間，萬一受到有害物質的影響，特別容易造成胎兒畸形。
