遺傳咨詢也叫遺傳商談，它是遺傳病患者及家屬所提出的有關其疾病的問題，由從事遺傳學專業的人員或掌握一定的遺傳學知識的臨床醫師進行解答的過程。一般咨詢是對包括疾病的發病原因、遺傳方式、子女患病的危險等問題進行解釋，提出建議和指導。對有可能生出染色體病、遺傳性代謝病或先天畸形兒的孕婦，進行有關的產前診斷，及早診斷出胎兒的缺陷或嚴重的遺傳性疾病，以及時中止妊娠，避免異常胎兒的出生。
下列情況應作遺傳咨詢：
1、高齡孕婦（３５歲以上）。
2、生過畸形兒或呆傻兒者。
3、有習慣性流產、死胎、死產等不良生育史者。
4、生過遺傳病或染色體病兒者。
5、夫婦雙方之一為遺傳病或染色體病患者。
6、夫婦雙方之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者。
7、夫婦雙方之一有遺傳病家族史者。
8、近親結婚者。
9、孕期接觸放射線化學毒物或患病毒感染者。
10、孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥。
