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懷孕準(zhǔn)備-繞開遺傳病雷區(qū)
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        民間有句俚語,“種瓜得瓜,種豆得豆”,它形象說明了父母的特征可以通過體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子,使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方,這就叫做遺傳。然而,有些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷,傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前,雖然越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn),也找到一些治療方法,但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此,預(yù)防就顯得尤為重要。怎樣避開遺傳病雷區(qū)呢?

  遺傳病

  遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會發(fā)病。遺傳病的特點為患病是終生性的,有家族性。通常,它在孩子出生時就會表現(xiàn)出來,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來,比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病,禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,比如人的身高是由遺傳基因所決定,但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防護,避免外傷,就不會出現(xiàn)出血的癥狀;再如半乳糖血癥,必須是在進食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。

  解讀遺傳病風(fēng)險

  常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等,遺傳方式特點為:

  1.患者的雙親之一必定有此病。

  2.連續(xù)幾代都有此病,即代代傳。

  3.如果雙親無病,子女一般不發(fā)病。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測:

  這類患者多為雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發(fā)病。

  常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋z傳方式特點為:

  1.患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者。

  2.不是連續(xù)傳代,即不代代傳,是散發(fā)的

  3.如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險預(yù)測:如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發(fā)病,有1/2是致病基因攜帶者。

  X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病,較為少見,表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等,遺傳方式特點為:

  1.患者雙親中必有一方為患者。

  2.女性患者往往多于男性患者。

  3.可以代代連續(xù)傳遞。遺傳風(fēng)險預(yù)測:如果患者是父親而母親是正常人,所生的女兒全部患病,所生的兒子全部正常;如果父親是正常人而母親是患者,所生的孩子不管是兒子還是女兒,患病概率都是1/2。

  X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病,較為多見,常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、尿崩癥等,遺傳方式特點為:

  1.往往只見到男性患者,女性患者少。

  2.表現(xiàn)為交叉遺傳,即男性患者的致病基因來自于母親,將來只能傳給女兒;女性患者的兒子都是患者。

  3.由于交

 


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