遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因為基因就存在于染色體上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現代科學研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因，有的需成對存在才能表現出相應的遺傳病性狀，有的只需單個存在就能表現出相應的遺傳病性狀，前者稱隱性基因，后者稱顯性基因。已知的單個異常基因引起的遺傳病有3550種之多，其中有各種表現癥狀的占2000余種。除此以外，還有由多個異常基因引起的多基因遺傳病。
染色體病的數目較基因病少，但也有400種左右。根據異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。
